Verbandsarbeit
Labormedizin: Diagnosen sichern, Behandlungen begleiten - schnell, effizient und richtig.

Porpyhrie-Diagnostik

Stoffwechselerkrankungen die fehlerhafte Blutfarbstoffe erzeugen

Obgleich akut verlaufende Porphyrien (aiP, PV, HCP) extrem selten sind (vermutlich ca. 0,1 Episode / 1 Mio. Menschen und Jahr) ist die kurzfristige Verfügbarkeit einer zuverlässigen Analytik von großer Bedeutung, da nicht erkannte Porphyrie-Attacken mit einer signifikanten Letalität und Morbidität verbunden sind. Andererseits sind angesichts der sehr geringen Prävalenz von Erkrankungsmanifestationen Wirtschaftlichkeitsaspekte für die Labormedizin zu berücksichtigen.

Entsprechend liegt eine zentrale Herausforderung der Porphyrien für die Labormedizin darin, die essentielle Basisanalytik für die Diagnosestellung einer Porphyrie-Attacke (Bestimmung der Konzentration von Porphobilinogen (PBG) im Urin) flächendeckend zeitnah (<24 h) verfügbar zu halten. Für die komplexe Anschlussdiagnostik im Bestätigungsfall dagegen ist eine geringe Zahl von Speziallabors ausreichend, wobei der Qualitäts- und Kompetenzsicherung, sowie logistischen Aspekten eine wichtige Rolle zukommt.

Da auch die nicht akuten, primär dermatologisch manifestierten Porphyrien (PCT, EPP, CEP) sehr selten sind und eine akute Diagnosestellung meist nicht erforderlich ist, sollten auch für die Diagnostik dieser Formengruppe (Bestimmung von totalen und ggf. differenziert bestimmten Porphyrin-Konzentraionen in Urin, Erythrozyten, Plasma, Stuhl) Wirtschaftlichkeits- und Qualitätsaspekte sorgfältig bewertet werden.

Bei allen Porphyrie-Formen, besonders aber bei den akute verlaufenden Varianten, hat die Labordiagnostik ganz überwiegend einen Ausschluss-Charakter, wobei eine Porphyrie-Attacke eine wichtige Differentialdiagnose nicht-seltener klinischer Bilder darstellt (akutes Abdomen, akute Psychosen, Verwirrtheitszustände, Krampfanfälle, unklare Paresen, Neuropathien). Wichtig ist hierbei der gezielte und kompetente Einsatz der verschiedenen labordiagnostischen Verfahren. Andererseits ist es von großer Wichtigkeit, unrichtige Diagnosestellungen zu vermeiden und ggf. aufzudecken (v.a. in Folge einer erhöhten Koproprophyrin-Ausscheidung bei Cholestase jedweder Genese.)

Ziel unserer AG ist es, auf dieser Internetseite Links, Kontaktinformationen, Dokumente, Texte und Ressourcen zur Verfügung zu stellen, die zu einer sicheren Labordiagnostik bei Porphyrie-Verdacht beitragen und eine schnelle Orientierung bezüglich dieser komplexen Erkrankungen zu ermöglichen. Da die Diagnosestellung bzw. der Ausschluss von Porphyrien immer das Labor involviert, werden von diesem oft auch Informationen zu den Krankheitsbildern insgesamt erfragt. Trotz der geringen Prävalenz ist damit die Porphyrie-Diagnostik ein regelmäßiges Thema der laborärztlichen Tätigkeit. Eine optimale Verzahnung von Akut- und Spezialdiagnostik unterschiedlicher Labors ist dabei von zentraler Bedeutung.

Kontakt

Vorsitzender:
Prof. Dr. med. Michael Vogeser / München